Saúde - Trissomia 21

O que é a trissomia 21?

A Trissomia 21 é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão das células do embrião, em que o indivíduo possui 47 cromossomas e não 46, sendo o cromossoma extra ligado ao par 21. Completamente ligada a um excesso de material cromossómico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de terem um filho com trissomia 21 , que vem, necessariamente, associada a uma hipotonia, a redução do tónus muscular e não está vinculada a consanguinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.

Um pouco de História...

O síndrome de Down, ou trissomia 21 foi descoberto em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características deste síndrome, que acabou por ser baptizado com o seu nome. Ele descobriu que a causa do síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam o síndrome.Foi identificado pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores de Trissomia 21.Desde então, campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome síndrome de Down ou Trissomia 21.

Como se reconhece?

Existem sinais físicos que acompanham geralmente a Trissomia 21 e, por isso, ajudam a fazer um diagnóstico.
Os principais sinais físicos nos bebés são:
- Hipotonia;
- Abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevadas;
- Olhos em "bico" como "chineses" e "japoneses";
- Língua de fora;
- Prega única na palma da mão;
- Outros que variam de criança para criança.

A pessoa com Trissomia 21, quando adolescente e adulta, tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade, pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Pode ter a sua vida social como outra pessoa qualquer.

Existe cura?

Não, pelo menos até ao momento, apesar das pesquisas efectuadas pelo mundo nesse sentido. A Trissomia 21 é uma anomalia das células e não existe qualquer tipo de vacinas, medicamentos, escolas ou terapeutas, embora haja charlatões que tentam enganar os pais fazendo-os pensar que os mesmos puderam fazer curas milagrosas. O desenvolvimento que a criança vai tendo com a idade é indevidamente atribuído a essas curas, que em muitas das vezes deixa as famílias em batalhas financeiras inúteis. Actualmente, existem programas de intervenção precoce que visam favorecer o desenvolvimento motor e intelectual das crianças com Trissomia 21. A estimulação precoce não é a cura , mas nos primeiros é muito importante pois ofrece oportunidades relevantes para o desenvolvimento da criança.

Pessoas com trissomia 21 podem ter filhos?

Não se conhecem casos de homens com trissomia 21 que tenham conseguido reproduzir, mas as mulheres têm menstruação e podem engravidar. A gravidez é, no entanto, desaconselhada, porque a mãe terá dificuldade em cuidar da criança adequadamente. Além de correrem o risco da criança ter também a doença (quase 50% dos casos). Os pais devem procurar orientações com um ginecologista aquando da primeira menstruação das filhas.